滔滔顧問：還要讓染色體異常導(dǎo)致家庭悲劇嗎？
發(fā)布時(shí)間：2017-09-15 09:56
9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日，滔滔顧問特意發(fā)布文章為大家講解了寶寶出生缺陷的巨大危害、引起寶寶出生缺陷的染色體病，以及常見染色體病的類型。詳情閱讀請點(diǎn)擊：
染色體異常導(dǎo)致的出生缺陷，讓很多原本美滿的家庭痛苦不堪。今天，滔滔顧問醫(yī)學(xué)專家就來著重進(jìn)行染色體異常的各項(xiàng)分析，目的是讓更多人了解染色體異常的原理、危害，對染色體疾病有一定的防范意識，以及了解俄羅斯第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)對染色體異常篩查診斷的重要性。
什么是染色體？
染色體是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的遺傳物質(zhì)深度壓縮形成的聚合體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體（由染色質(zhì)組成）。染色體本質(zhì)主要是脫氧核糖核酸（DNA）和蛋白質(zhì)的組合（即核蛋白組成的），不均勻地分布于細(xì)胞核中 ，是遺傳物質(zhì)的主要載體。
1956年美籍華裔遺傳學(xué)家蔣有興和Levan首次發(fā)現(xiàn)人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為46條，46條染色體按大小形態(tài)配成23對，第1對到第22對叫做常染色體，為男女共有。第23對是一對性染色體，男性的性染色體對為XY，女性的性染色體對為XY。
染色體結(jié)構(gòu)圖
基因與生物體的關(guān)系
在染色體上包含多個(gè)DNA片段，每個(gè)片段是一個(gè)基因。23對染色體上面分布著大約5-10萬個(gè)基因?；蛑С种幕緲?gòu)造和性能，儲(chǔ)存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。環(huán)境和遺傳的互相依賴，演繹著生命的繁衍、細(xì)胞分裂和蛋白質(zhì)合成等重要生理過程。生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)。
什么是染色體異常？
染色體異常也稱染色體發(fā)育不全，可導(dǎo)致基因表達(dá)異常，因而致使機(jī)體發(fā)育異常。
唐氏綜合征患者
染色體異常中**典型和**常見的是非二倍體，即某一條染色體的數(shù)量只有一條或者三條。**常見的是21三體唐氏綜合征，也稱先天愚型（即21號染色體有三條），其次是18三體愛德華征（即18號染色體有三條）。
除了非二倍體，還有染色體結(jié)構(gòu)（比如羅氏易位）以及基因?qū)用娴漠惓?。?971年巴黎國際染色體命名會(huì)議以來，已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變3000余種，目前已確認(rèn)染色體病綜合征100余種，都能被俄羅斯第三代試管嬰兒PGS/PGD篩查檢測出。
染色體問題有多普遍？
染色體異常造成的危害是巨大的，那么染色體異常的問題有多普遍呢？俄羅斯NGC醫(yī)院從8000例的臨床數(shù)據(jù)中做了長期的統(tǒng)計(jì)分析得出：
如圖所示：
● 每100個(gè)受精卵有45個(gè)存在染色體異常，這就是為什么即使子宮很好有些胚胎還是不著床。
● 每100個(gè)成功著床的受精卵中25個(gè)存在染色體異常，這就是為什么著床后可能沒有胎心或胎停流產(chǎn)。
染色體異常與年齡的關(guān)系：
據(jù)臨床觀察，約有二分之一的自然流產(chǎn)是由于染色體異常所致。由此可見，一個(gè)健康的胚胎，對于孕育一個(gè)健康的寶寶是多么的重要。據(jù)NGC的一項(xiàng)調(diào)查報(bào)告顯示，女性隨著年齡的增長，所培育出來的胚胎染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)也逐步增大。
1.第3天胚胎的卵裂球細(xì)胞，共993例周期的8860個(gè)胚胎參加實(shí)驗(yàn)。
2.第5天胚胎的滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞，共157例周期的861個(gè)胚胎參加實(shí)驗(yàn)。
從圖中可以看出，培育至第5天的囊胚，染色體異常風(fēng)險(xiǎn)確實(shí)會(huì)小于初期胚胎，但依然有約31.2%—68.4%的風(fēng)險(xiǎn)。
不著床也跟染色體異常有關(guān)：
早期的流產(chǎn)50%-60%就是因?yàn)槿旧w異常造成的，大部分有染色體問題的胚胎會(huì)以停止分裂、不著床、著床后停止發(fā)育等方式在**妊娠期內(nèi)（前12周）自然淘汰。
染色體異常是導(dǎo)致妊娠失敗和自然流產(chǎn)的主要原因，而目前國內(nèi)試管嬰兒方法，卻無法實(shí)現(xiàn)對全部染色體的篩查。如果子宮條件基本正常的情況下還發(fā)生反復(fù)著床失敗，解決思路的優(yōu)先順序應(yīng)當(dāng)是培養(yǎng)囊胚，并且進(jìn)行俄羅斯NGC第三代試管嬰兒PGS/PGD篩查診斷。
為什么發(fā)生染色體異常？
染色體異常的發(fā)病機(jī)制不明，可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。
1、數(shù)量畸變包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數(shù)目增多、減少和出現(xiàn)三倍體等。
2、結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w缺失易位倒位、插入、重復(fù)和環(huán)狀染色體等又可分為常染色體畸變。
染色體異常預(yù)防方法：
● 培養(yǎng)良好的生活習(xí)慣、均衡營養(yǎng)以及避免環(huán)境毒素，都可能降低不利結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)。
● 產(chǎn)前檢查，染色體異常導(dǎo)致發(fā)育不全治療困難、療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。孕婦應(yīng)該定期做產(chǎn)前檢查，如果胎兒有問題，至少能及早發(fā)現(xiàn)。
● 運(yùn)用俄羅斯第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)進(jìn)行篩查診斷，通過篩查診斷的優(yōu)質(zhì)胚胎才移植到母體內(nèi)，從而確保了胎兒的健康，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
俄羅斯NGC第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)，可對早期胚胎23對染色體進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，以及100多種遺傳疾病進(jìn)行診斷，讓對夫妻都生下健康的寶寶，避免家庭悲劇的發(fā)生！