47,XXY克氏綜合征能生育健康小孩嗎?
根據(jù)染色體核型,克氏綜合征(Klinefelter syndrome,KS)主要分為嵌合型克氏綜合征(Mosaic Klinefelter syndrome 46, XY/47, XXY)和非嵌合型克氏綜合征(Nonmosaic Klinefelter syndrome 47, XXY),另外還有一些不常見的染色體核型如48, XXXY,49, XXXXY、48, XXYY等。其中,嵌合型克氏綜合征,約占1/10,一般能在精液中找到精子;而非嵌合型克氏綜合征(Nonmosaic Klinefelter syndrome 47, XXY),約占8/10,在精液常常不能找到精子,臨床診斷為非梗阻性無(wú)精子癥,睪丸穿刺活檢無(wú)精子,只有支持細(xì)胞或少量的生精細(xì)胞。華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院泌尿外科楊竣
隨著顯微睪丸取精術(shù)(Microdissection testicular sperm extraction, Micro-TESE)的出現(xiàn),非嵌合型克氏綜合征生育自己后代的夢(mèng)想成為現(xiàn)實(shí)。學(xué)者們利用顯微鏡放大的效果,發(fā)現(xiàn)非嵌合型克氏綜合征患者睪丸中仍然存在局部的生精灶,而這些生精小管可以產(chǎn)生正常的精子。2005年國(guó)外學(xué)者Okada等首次對(duì)10名非嵌合型克氏綜合征患者進(jìn)行顯微睪丸取精,其中6名患者成功取出精子,**終有3名健康新生兒誕生。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道,截至于2014年,在非嵌合型克氏綜合征患者中,已有173名健康嬰兒出生。近年來(lái),隨著胚胎置入前診斷技術(shù)的成熟,目前已有更多的健康嬰兒出生。
綜上所述,盡管克氏綜合征患者多了一條X染色體,但是仍然可以生育健康小孩,不會(huì)將多的X染色體遺傳給他們的孩子。
