遺傳咨詢的目的是確定遺傳病基因攜帶者，并對其生育患病后代的危險率進行預(yù)測，并采取相應(yīng)的預(yù)防措施，減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳病的發(fā)病率，從而提高人群遺傳素質(zhì)與人口質(zhì)量。因此，有以下情況之一者更須進行遺傳咨詢。

資料表明，染色體偶然錯誤的概率在接近生殖年齡后期明顯增高。因此，父親年齡超過45歲，母親年齡超過35歲者，卵子與精子就相對老化，發(fā)生染色體錯誤的機會隨之增加，生育染色體異?；純旱目赡苄砸簿驮黾印?jù)統(tǒng)計資料顯示．這種可能性約為4.5%。山西省兒童醫(yī)院(山西省婦幼保健院)生殖醫(yī)學(xué)中心黃翔

由于染色體異常的胎兒容易發(fā)生流產(chǎn)，故有習(xí)慣性流產(chǎn)史的婦女應(yīng)有所警惕，在再次妊娠前應(yīng)進行男女雙方詳細(xì)的體格檢查與遺傳咨詢。

已生育過先天愚型孩子的孕婦，其第二個孩子為先天愚型的概率為2%～3%。

近親結(jié)婚的夫婦所生嬰兒出現(xiàn)遺傳缺陷的危險性大大增加。

家族成員中或本人有遺傳病或先天性智力低下者。

經(jīng)常接觸化學(xué)藥劑或放射線的工作人員。

染色體平衡異位攜帶者，以及其他遺傳病基因攜帶者。

羊水多、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩者。

性器官發(fā)育異常，須經(jīng)專業(yè)醫(yī)生確定性別，決定能否結(jié)婚與生育。

妊娠早期（10周內(nèi)）有高熱、服藥、接受過X線、患風(fēng)疹史，對胎兒不利者。

孕早期病毒感染的孕婦與經(jīng)常接觸貓、狗的孕婦。

對上述有出生遺傳病與先天畸形胎兒風(fēng)險的父母，應(yīng)到正規(guī)醫(yī)院找專業(yè)醫(yī)生，作好遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷，對異常胎兒應(yīng)采取選擇性流產(chǎn)的辦法避免患兒出生。對那些有出生嚴(yán)重遺傳病患兒風(fēng)險的父母來說，應(yīng)采取積極的避孕措施。如果夫婦均是罕見隱性致病基因攜帶者，則應(yīng)采取絕育手術(shù)，從根本上阻斷遺傳病的出現(xiàn)。