今天，我們要談一談四種性染色體倍數(shù)異常的病癥： XXX，共三條X染色體的女人（Triple X syndrome） XXY，多了一條X染色體的男人XYY，多了一條Y染色體的男人X，少了一條X染色體的女人（Turner syndrome）XXX染色體的女性（下稱“3X”）：外表與普通女性差不多，沒(méi)有顯著的特征多數(shù)3X女性能夠正常生育大部分的3X女性智力正常，少部分的智力低于正常水平大約每1000名女性中就有一名是3XXXY染色體的男性：外表與普通男性差不多，沒(méi)有顯著的特征身高會(huì)略高于普通男性，但不是很明顯XXY男性沒(méi)有生育能力大約每500~1000名男性嬰兒中就有一名是XXYXYY染色體的男性：身高明顯高于普通男性身高，多數(shù)達(dá)到1.85米以上智商略低，據(jù)統(tǒng)計(jì)，會(huì)比染色體正常的親兄弟低10個(gè)點(diǎn)的智商。往往陪有學(xué)習(xí)困難行為上往往有較明顯的暴力傾向。有統(tǒng)計(jì)：男性暴力罪犯中XYY染色體型比率明顯高于普通人XYY男性有正常的生育能力大約每500~1000名男性嬰兒中就有一名是XYYX染色體的女性：身高明顯矮于正常女性，一般個(gè)子不到1.5米女性的性征發(fā)育幼稚，部分不育。及早發(fā)現(xiàn)，補(bǔ)充雌激素，能部分改提升性發(fā)育水平部分的X女性的智力弱于正常女性大約每4000~5000名新生女性嬰兒中有一名是X染色體型  非整倍體染色體癥（Aneuploid chromosome disorder）中**有名的是唐氏綜合征（三條21號(hào)染色體，）、其次是愛(ài)德華綜合征（三條18號(hào)染色體，Edward）、再次是Pataux綜合征（三條13號(hào)染色體）。隨著無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷的普及，21/18/13號(hào)染色體異常的新生兒會(huì)越來(lái)越少。但是性染色體的非整倍情況，目前的高通量測(cè)序手段還不能很精確地判斷，原因是X和Y染色體高度同源，計(jì)算測(cè)序的Reads數(shù)字時(shí)，會(huì)有一定的誤差。上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬曙光醫(yī)院東院生殖醫(yī)學(xué)中心童國(guó)慶