控制精子生成的基因稱為 AZF ( azoos permia fact or，AZF) ，定位于染色體 Yq11，這些基因或基因簇被稱為無精子因子。Y染色體長(zhǎng)臂上主導(dǎo)精子形成的區(qū)域被分為 AZFa、 AZFb和 AZFc區(qū)，這3區(qū)染色體上的基因分別主導(dǎo)精子形成過程中的不同階段，AZFa的基因主導(dǎo)精母細(xì)胞的增生；AZFb基因(DAZsY134)缺失，病理診斷為生殖細(xì)胞成熟停滯；AZFc區(qū)(DAZsY254)基因缺陷可造成無精子癥，也可造成極度少精癥。Y染色體AZF基因微缺失患者，其男性后代也會(huì)因?yàn)榇嬖赮染色體微缺失而面臨生育問題，所以不管從生育還是優(yōu)生角度考慮，建議進(jìn)行第三代試管嬰兒，選擇女性后代。復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院婦科史穎莉