2013年5月18日，一個名叫康勒•萊維的男嬰在美國賓夕法尼亞州出生。他是威爾斯博士通過新一代測序技術(shù)(NGS)篩查出具有基因缺陷的胚胎，然后再移入子宮的誕生的試管嬰兒。目前已有7周大的康勒十分健康，各項身體指標都顯示正常。

　　新一代基因測序技術(shù)已面世多年，其應用越來越廣泛。相關(guān)的應用包括：產(chǎn)前診斷：無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)、3、新生兒罕見疾病快速診斷、腫瘤相關(guān)的篩查、診斷與輔助治療、院內(nèi)感染溯源與控制、從外周血中檢測游離的腫瘤DNA及其他核酸分子標記物、宏基因組學、NGS探索免疫系統(tǒng)與疾病的關(guān)聯(lián)性。

　　由美國454生命科學公司牽頭開發(fā)。這種新技術(shù)允許在同一時間、同一表面進行更多的測序反應。與先前的基因測序技術(shù)相比，其**優(yōu)點是效率高，能大幅減少所需時間和費用。

　　由達恩•威爾斯博士帶領(lǐng)的國際研究團隊從去年開始嘗試將其應用于篩查由體外受精獲得的胚胎(即“試管嬰兒”)，檢測目的主要是胚胎是否存在染色體數(shù)目異常。

　　康勒的父母是威爾斯試驗的首批志愿者。他們將體外受精獲得的僅有5天大的13個胚胎細胞交給威爾斯，由他利用相關(guān)儀器設(shè)備對從胚胎細胞中提取出的單個細胞內(nèi)DNA片段的遺傳代碼進行解碼，篩查染色體數(shù)目是否正常。經(jīng)過檢測，13個胚胎細胞中僅有3個染色體數(shù)目正常。**終正常的胚胎被選擇移入康勒母親的子宮內(nèi)，確保了嬰兒出生后擁有較高的健康幾率。

　　體外受精常常由于胚胎的染色體數(shù)目異常，導致嬰兒流產(chǎn)或無法成功孕育，而該情況隨著母親年齡的增長會更為嚴重。受到技術(shù)精確度限制，迄今為止使用的測序材料幾乎都是大量細胞的混合DNA樣本。對單細胞水平的基因特性進行分析是研究人員長期以來的夢想。單細胞是**能夠從胚胎中安全獲取的測繪對象，但僅依靠從胚胎提取的單細胞中獲取DNA片段存在難度。新一代基因測繪技術(shù)此前都沒有應用到胚胎DNA檢測領(lǐng)域，主要原因就是技術(shù)精確度限制。

　　威爾斯團隊的研究人員并未讀出胚胎DNA的全部排序。他們利用精確度更高的研究手段，僅僅依靠單細胞讀出了整個胚胎約為2%的DNA片段數(shù)據(jù)，而這些就足夠測出基因攜帶的染色體數(shù)目是否正常，并將得到結(jié)果的時間縮短在24個小時之內(nèi)。

　　牛津大學表示，近年來許多試驗結(jié)果表明，進行染色體篩查能夠使體外受精的成功率增加30%，但由于這種檢測花費高昂，成為臨床推廣的一大障礙。目前此項服務的收費在英國大概要超過3000美元，美國則可能超過6000美元。

　　威爾斯博士稱，新一代基因測序技術(shù)將有效降低體外受精技術(shù)的成本，大約能比目前同類的基因篩查技術(shù)費用低1/3左右。未來隨著技術(shù)的不斷進步，成本還可能進一步降低。除了染色體篩查，該技術(shù)還有可能應用于遺傳病的篩查。

　　要說這項技術(shù)多么富于革命性，你怎么形容都不算夸張，”在Main Line生育診所為這對夫婦診療的醫(yī)生Michael Glassner說道，“這項技術(shù)全面提高了50%的受孕率，同時又減少了類似幅度的流產(chǎn)率，而且會更加廉價。五年內(nèi)，這項技術(shù)將是**先進的，不論誰來做IVF均會得到接受。”

　　在英國，除**嚴重的醫(yī)療理由外，禁止醫(yī)生在任何情況下選擇胚胎。但當科學家們了解到更多疾病的遺傳原因時，人們會日益迫切希望通過選擇胚胎來避免晚年患上癌癥或其他病癥。

　　隨著基因組篩查試管嬰兒的誕生;未來金發(fā)、紅發(fā)、碧眼、藍眼已的試管嬰兒技術(shù)上已經(jīng)不成問題意味著定制嬰兒特征服務指日可待。

　　一旦基因篩查——特別是全基因組的篩查——成為合法手段，有證據(jù)顯示，有些夫婦將可能用其來尋求“定制嬰兒”。在美國已經(jīng)有性別選擇的記錄，而 一些身有殘疾的父母選擇讓孩子也擁有自己的殘疾。當技術(shù)變得越來越便捷，成本越來越低的時候，基因篩查——甚至是基因療法——將使成功懷孕的概率大大提 高，使帶有先天缺陷的嬰兒越來越少。這些都是值得稱贊的，符合人道主義精神的目標。但事情也有可能在某些方面走得過遠，我們必須對技術(shù)的發(fā)展及其帶來的后 果有充分的考慮。