PGD是胚胎種植前基因診斷(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。

　　在精子卵子結合形成受精卵并發(fā)育成胚胎后，在其植入子宮前使用PGD技術進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，比如說地中海貧血癥等疾病。

　　PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的DNA片段。

　　如果基因發(fā)生某種異常，就可能導致兒童罹患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進行方式與PGS相同，但是實驗室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方式目前在國內以及國外的一些地區(qū)可以診斷出**多125種隱性疾病，也可以輕松篩查出嬰兒性別。

　　PGS是胚胎植入前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening)。

　　在胚胎植入著床之前，利用PGS對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。

　　PGS是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態(tài)結構是否正常等。

　　染色體在細胞分裂之前才形成，因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后進行篩查。染色體有問題的胚胎很難自然發(fā)育到成熟，一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產。即便胚胎能夠存活到自然生產，未來生育出來的嬰兒也極有可能發(fā)生健康問題。比如，智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進、顛癇、肛門閉鎖、發(fā)育遲緩、眼裂小、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等等。

　　CCS是比較基因組雜交-胚胎植入前基因篩查技術(Comprehensive Chromosome Screening,CCS)。

　　CCS技術采用的是比較基因組雜交技術Comparative Genomic Hybridization(CGH技術)，是一種基于DNA的基因篩查技術，可以篩查全部的染色體或是部分非整數倍染色體。相比于PGD技術只能篩查特定的單基因遺傳疾病，CCS技術能夠篩查目前人類已知的所有基因遺傳學疾病， 能準確地排查胚胎的染色體缺陷，為患者提供全面的優(yōu)生優(yōu)育保障。

　　CCS技術尤其適合多次自然懷孕失敗、多次試管移植失敗以及38歲以上的大齡女性。

　　CCS技術對所有人類染色體23對胚胎移植前進行臨床試驗的篩查。新的分析技術，聚合酶鏈反應(PCR)，允許對所有23對人類染色體單個細胞進行評價。這種染色體檢查特40歲的患者，以及那些反復流產史，或有過多次失敗的IVF周期史的患者就顯得尤為重要。

　　試管嬰兒從**二代發(fā)展到第三代試管嬰兒技術，對人類改善后代素質、促進優(yōu)生優(yōu)育有著重要的貢獻。

　　在國內第三代試管嬰兒PGD技術仍屬比較新的試管嬰兒技術，胚胎在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病，包括選擇性別以避免傳男或只傳女的疾病，目前很多醫(yī)院尚未具備操作的能力與經驗，國家也嚴格限制技術的應用。

　　PGD/PGS/CCS都是對實驗室要求非常高的胚胎篩查/診斷技術，目前國內也有一些醫(yī)院開始宣稱自己具備這前兩種技術的操作能力，但事實上很難達到這兩項技術的精密標準，全世界能夠完全技術達標的實驗室也只有美國少數幾個。美國的CCS技術是目前世界上**先進的基因篩查技術，并且只是在美國的一些醫(yī)院，他們能夠幫助患者做到全部的染色體或是部分非整數倍染色體的篩選，為患者提供全面的優(yōu)生優(yōu)育的高受孕率保障。