什么是唐氏綜合征

 

　　◎唐氏綜合征是**常見的一種染色體異常，又稱為21三體，在人群活產(chǎn)中的發(fā)病率約為800分之一（1/800）。

 

　　◎唐氏綜合征的患兒有多余的一條21號(hào)染色體，大多數(shù)患兒會(huì)有生長發(fā)育的缺陷、智力低下、先天性心臟病、通關(guān)掌和一些特殊面容，如下圖所示。

 

　　唐氏一般預(yù)期壽命為40歲左右。孕婦懷有唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)隨著孕婦年齡的增加而明顯增加。為了及時(shí)發(fā)現(xiàn)高危孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，孕媽媽可以進(jìn)行唐氏篩查。

 

　　唐氏篩查是什么

 

　　◎唐氏篩查一般是抽取孕媽媽2毫升的血液，檢測血清中甲胎蛋白(AFP)和人絨毛膜促性腺激素(HCG)、游離雌三醇(uE3)的濃度，結(jié)合孕媽媽的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周，計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù)。

 

　　為什么一定要做唐氏篩查

 

　　◎唐氏綜合征可造成胎寶寶身體發(fā)育畸形，運(yùn)動(dòng)、語言等能力發(fā)育遲緩，智力嚴(yán)重障礙，多數(shù)伴有各種復(fù)雜的疾病，如心臟病、傳染病、弱視、弱聽等，且生活不能自理。

 

　　◎所以需要在做產(chǎn)前篩查之前了解篩查的意義，這樣可以降低實(shí)驗(yàn)結(jié)果帶來的緊張焦慮，可以使患者明白篩查低風(fēng)險(xiǎn)也可能分娩患病胎兒。產(chǎn)前篩查不僅僅是檢查血的指標(biāo)，還要借助一系列的因素（如孕周、體重、年齡、吸煙、I型糖尿病等因素），**后得出孕婦胎兒異常的機(jī)會(huì)。這些結(jié)果并不是診斷胎兒是否患病，如果結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，只是代表胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)大，需要進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷。

 

　　◎一般35歲以內(nèi)的孕媽媽做唐氏篩查。
 

 

　　◎**的檢測時(shí)間是孕15~20周。

 

　　◎35歲(指分娩時(shí)達(dá)到35歲)或35歲以上的高齡產(chǎn)婦及其他有異常分娩史的孕媽媽要咨詢產(chǎn)科醫(yī)生，了解羊水穿刺等產(chǎn)前診斷（羊水穿刺即羊水穿刺術(shù)檢查，這是**常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)）。

 

　　第三代試管嬰兒如何提前規(guī)避唐氏綜合征？

 

　　第三代試管嬰兒中的核心技術(shù)——PGS\PGD基因檢測技術(shù)，可以從基因?qū)用嫱耆?guī)避新生兒罹患染色體病或遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)提升IVF的成功率。

 

　　試管專家介紹到，PGS基因檢測技術(shù)是對移植前的囊胚染色體進(jìn)行檢查，通過對比分析染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)，判斷是否存在缺失、平衡易位、倒置重復(fù)等異常情況。目前，這項(xiàng)技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到新一代的NGS基因測序技術(shù)，能夠在全面篩查囊胚23對染色體的基礎(chǔ)上，準(zhǔn)確到細(xì)小微缺失，準(zhǔn)確率更高。

 

　　PGD基因診斷技術(shù)則是對囊胚染色體上的基因突變進(jìn)行篩查，診斷是否攜帶遺傳缺陷基因，或?qū)е履稠?xiàng)特定疾病的基因突變點(diǎn)，如家族相關(guān)疾病基因。截至目前，該技術(shù)可以精準(zhǔn)診斷出唐氏綜合征、地中海貧血病、血友病、先天性耳聾等200余種遺傳性疾病，從而很好地保障胎兒健康，真正做到孕前優(yōu)生把關(guān)。