中國是世界人口大國，也是出生缺陷和殘疾高發(fā)的國家。據(jù)權威數(shù)據(jù)統(tǒng)計結果顯示，我國新生兒出生缺陷發(fā)生率呈逐年上升的勢頭，每年有80萬～120萬出生缺陷兒誕生，占全部出生人口的4%～6%。而這些數(shù)字的背后，都是一個個不幸的生命和家庭！
 

我國出生缺陷發(fā)生率排名

 

出生缺陷和殘疾不僅日益成為影響人口素質的重要問題，也給家庭和社會造成沉重的經(jīng)濟負擔。這些悲劇的發(fā)生，除了外在環(huán)境因素、孕期不良接觸史外，遺傳相關問題是重要的致畸因素。

 

當父母的遺傳物質有缺陷時，遺傳疾病在孩子出生時或發(fā)育過程中就可能會表現(xiàn)出來。還有一部分患者并沒有明顯的家族史或者常規(guī)的染色體篩查并未發(fā)現(xiàn)問題，那為什么還會出現(xiàn)出生缺陷呢？
 

 

這是因為隱性遺傳病從常規(guī)檢查里看不出來，因此主動自查并進行必要的遺傳咨詢，是預防出生缺陷的有效手段。

 

什么是遺傳咨詢？

 

遺傳咨詢是由專業(yè)人員或醫(yī)師，對咨詢者提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預后、復發(fā)風險率、防治等問題予以解答，并提出婚育建議。

遺傳咨詢的服務內容主要包括單基因和多基因遺傳病的治療及產(chǎn)前診斷，結婚、妊娠、生產(chǎn)和嬰兒保健的指導，近親婚姻的危險性，放射性對遺傳的影響，親子鑒定等。

 

哪些人需要遺傳咨詢？
 

 

1.有遺傳病或遺傳病家族史即將生育的男女。

 

2.夫婦雙方中一方有遺傳病或先天性疾病。

 

3.已經(jīng)生育過嚴重畸形兒或遺傳病患兒的夫婦。

 

4.已經(jīng)生育過原因不明智力低下兒的夫婦。

 

5.性器官發(fā)育異常的男女和原發(fā)性閉經(jīng)的婦女。

 

6.長期接觸不良環(huán)境、有致畸因素接觸史的育齡男女。

 

7.有不明原因習慣性流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡史的夫婦。

 

8.近親婚配的夫婦。

 

9.婚后多年不孕不育的夫婦。

 

10.35歲以上的高齡孕婦、高齡男性生育者。
 

 

遺傳咨詢時間： 

 

原則上是宜早不宜晚，在準備懷孕前去咨詢，可以在醫(yī)生的指導下懷孕以減少出生缺陷的發(fā)生風險。懷孕后應該在1－2個月內去咨詢，**晚不宜超過3個月。

 

遺傳疾病無疑給后代帶來了巨大的傷害，有的遺傳疾病在出生后就表現(xiàn)出來，有的則在出生時正常，而在出生數(shù)日、數(shù)月，甚至數(shù)年后才逐漸表現(xiàn)出來。運用現(xiàn)代醫(yī)學技術做好預防，就能較少甚至杜絕遺產(chǎn)疾病造成的傷害。
 

 

俄羅斯NGC第三代試管嬰兒PGS/PGD技術，可對培育出的胚胎進行23對染色體的染色體數(shù)目和結構異常的篩查檢測，以及100多種遺傳疾病進行診斷。從根本上確保了胎兒的健康，達到了優(yōu)生優(yōu)育的目的，杜絕了遺傳疾病給下一代帶來的傷害！