據(jù)媒體報(bào)道，我國(guó)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)人類(lèi)Piwi基因突變導(dǎo)致男性不育，并深入揭示了其致病機(jī)理。這將為相關(guān)男性不育癥的早期分子診斷及精準(zhǔn)醫(yī)療提供理論依據(jù)。

　　國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞》在線發(fā)表了中國(guó)科學(xué)院生物化學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)研究所劉默芳研究組與上海市計(jì)劃生育科學(xué)研究所施惠娟研究組的這項(xiàng)合作研究成果。

　　Piwi基因是動(dòng)物生殖細(xì)胞的特異性表達(dá)，在高等動(dòng)物中，主要活動(dòng)區(qū)域位于雄性的生殖細(xì)胞。已有研究表明，剔除小鼠的Piwi基因?qū)?dǎo)致雄性不育。但長(zhǎng)期以來(lái)，科學(xué)界對(duì)Piwi基因在人生殖細(xì)胞發(fā)育中的功能還完全未知。

　　劉默芳等研究人員通過(guò)動(dòng)物實(shí)驗(yàn)進(jìn)一步證實(shí)，攜帶該基因突變的雄性小鼠均不能繁育后代，其疾病表型與人類(lèi)無(wú)精、弱精癥患者完全一致。在人類(lèi)細(xì)胞中，DNA與其“功能伴侶”組蛋白密不可分，而精子在成熟前，需要將DNA上的這類(lèi)“活性”成分組蛋白替換為能夠“保衛(wèi)”DNA遺傳信息的“惰性”成分魚(yú)精蛋白，確保受精過(guò)程中遺傳物質(zhì)被“高保真”地傳遞給后代。

　　在細(xì)胞核中，完成上述“一鍵轉(zhuǎn)換”功能的“分子開(kāi)關(guān)”是一種名為RNF8的泛素連接酶。研究人員將一段RNF8截短多肽導(dǎo)入突變小鼠的精子細(xì)胞后，可恢復(fù)精子的正常形態(tài)及游動(dòng)能力。這對(duì)臨床治療具有重要理論參考價(jià)值。

　　該研究是一項(xiàng)從人類(lèi)遺傳學(xué)到動(dòng)物模型、分子機(jī)理及治療策略探索的系統(tǒng)研究，代表了遺傳學(xué)研究的新高度及新深度。