1. 染色體病檢查的意義

染色體是基因的載體，染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的改變可引起染色體病。染色體疾病有100余種，臨床上常引起流產(chǎn)、死胎、生殖功能障礙(不孕癥、復發(fā)性流產(chǎn)、畸胎)、智力低下、第二性征發(fā)育異常、外生殖器兩性畸形、性情異常及先天性多發(fā)畸形等。在臨床上開展外周血染色體核型分析，對于疾病病因的確定和優(yōu)生指導有十分重要的意義。昆明醫(yī)科大學**附屬醫(yī)院生殖遺傳科唐莉

2. 染色體疾病診斷適應人群

染色體疾病診斷主要適應以下人群：①男性睪丸發(fā)育不全伴無精子癥、少精子癥、精子畸形率高和男性不育癥患者；②不明原因的不孕不育患者；③兩性內(nèi)外生殖畸形者；④有明顯的智力發(fā)育不全、生長遲緩或伴有其他先天畸形者；⑤夫婦之一有染色體異常者；⑥曾生育過染色體異?；純旱姆驄D；⑦復發(fā)性流產(chǎn)、死胎或分娩畸形兒夫婦；⑧女性卵巢發(fā)育不全伴原發(fā)性閉經(jīng)和女性不育癥；⑨35歲以上高齡孕婦；⑩繼發(fā)閉經(jīng)患者；⑪有害物質(zhì)接觸史的人群；⑫孕期優(yōu)生優(yōu)育檢查者。

3. 染色體疾病檢測方法

外周血染色體核型分析技術(shù)是提供染色體疾病診斷的主要依據(jù)。

4. 采血要求和收費

標本收集要求：肝素鋰抗凝管采集外周血3毫升（綠頭管）；

送檢標本地點：門診3樓E區(qū)生殖科細胞遺傳室；

收費標準：按照《云南省非盈利性醫(yī)療服務(wù)價格》進行收費，315元/份。詳細信息歡迎致電或現(xiàn)場咨詢，電話：0871-65324888-2154 王華偉博士/龍艷喜檢驗師（生殖遺傳科細胞遺傳室）。