**胎寶寶得了酸血癥，再要寶寶做什么檢查
發(fā)布時(shí)間：2017-04-25 17:25
患者：病情描述（發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 懷孕前吃了一個(gè)月的葉酸，懷孕后吃了一個(gè)月葉酸，在懷孕期間產(chǎn)檢檢查都做過，檢查一切正常，到懷孕后期血壓偏高，孩子是順產(chǎn)出生后都很正常，滿月后寶寶沒有長體重，反而得了肺炎住過兩次院，第二次住院時(shí)檢查出寶寶得了甲級丙二酸尿癥 現(xiàn)在想再要個(gè)寶寶，孕前需要做什么檢查，在懷孕還會生個(gè)這樣的寶寶么，產(chǎn)檢做什么檢查可以查出來山東中醫(yī)藥大學(xué)第二附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心梁明
山東中醫(yī)藥大學(xué)第二附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心梁明：
甲基丙二酸尿癥，又稱甲基丙二酸血癥，屬常染色體隱性遺傳。
如你夫妻雙方無此病，那說明你兩個(gè)均為攜帶者。
本癥的病型分析需依賴皮膚成纖維細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、肝組織纖維母細(xì)胞酶學(xué)分析或基因診斷。通過胎盤絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞酶學(xué)檢查、母親尿液及羊水甲基丙二酸測定，可進(jìn)行本癥的產(chǎn)前診斷，國內(nèi)外取得了成功的經(jīng)驗(yàn)。曾有患兒經(jīng)產(chǎn)前檢查證實(shí)為脫氧腺苷鈷胺素合成酶缺陷，在出生前接受鈷胺素治療，得到了有效的控制。
再次懷孕后16周需要聯(lián)系專門的婦幼保健院或者兒童醫(yī)院行羊水穿刺，產(chǎn)前篩查。
謝謝咨詢！