不育(孕)約占育齡夫婦的15％，其中男性因素約占50％，且許多患者的病因尚不清楚，其中，約有30%的患者由遺傳學(xué)因素導(dǎo)致。研究證實(shí)，囊性纖維化跨膜介導(dǎo)的調(diào)節(jié)子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR)基因的突變可導(dǎo)致囊性纖維化、輸精管缺如和梗阻性無(wú)精子癥，從而導(dǎo)致男性不育。山東中醫(yī)藥大學(xué)第二附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心梁明

　　CFTR基因位于人類(lèi)的第7號(hào)染色體上，其編碼的膜蛋白是一種Cl- 離子通道蛋白，受AMP的調(diào)控。目前，已明確找到了CFTR基因的650多個(gè)突變位點(diǎn)，其突變與CF（囊性纖維化）疾病密切相關(guān)，此外，也可導(dǎo)致男性生殖系統(tǒng)疾病，如先天性輸精管兩側(cè)缺失(congenital bilateral absence of vas deferens, CBAVD)，畸形精子癥，梗阻性無(wú)精子癥，少弱精子癥等。由于CF患者易發(fā)CBAVD，因而有人提出 C B A V D是CF的早期生殖異常表現(xiàn)形式，占男性不育1％～2％。CFTR主要通過(guò)2條通路來(lái)影響生精過(guò)程，即HCO32-/sAC/cAMP/CREB(CREM)通路（Sertoli cells）和NF-kB/COX-2/ PGE2通路。然而，對(duì)于CFTR基因是如何調(diào)控輸精管形成，目前還不清楚。Cohen等認(rèn)為CFTR基因與Wnt/b-catenin信號(hào)通路相關(guān)，而Wnt/b-catenin信號(hào)通路被證實(shí)參與Wolffian管的發(fā)育過(guò)程。在CBAVD疾病中，CFTR基因可能通過(guò)調(diào)控Wnt/b-catenin而影響輸精管的形成，

　　CFTR基因，作為男性不育的重要調(diào)控子之一，對(duì)其進(jìn)行進(jìn)一步作用及機(jī)制的研究，將對(duì)男性不育的診斷，提出新的藥物靶點(diǎn)治療方案及避孕等領(lǐng)域有重要意義。