什么是大前庭水管，遺傳嗎？可以要第二個(gè)孩子嗎？
發(fā)布時(shí)間：2017-04-13 15:10
患者：神經(jīng)性耳聾發(fā)現(xiàn)一個(gè)月化驗(yàn)、7月上旬檢查90分貝下旬103分貝 無(wú)高頻，輸液中第六天，改善微循環(huán)，擴(kuò)張血管，無(wú)明顯效果確診治療
北京301醫(yī)院耳鼻咽喉科戴樸患者：孩子以前肯定可以聽(tīng)見(jiàn)，小時(shí)候幾個(gè)月大的時(shí)候，關(guān)門(mén)和說(shuō)話聲音大，都會(huì)驚嚇到他打顫，一歲以后，用手摸嘴大哇哇[方言，]他可以出聲音 ， 簡(jiǎn)單指令可以聽(tīng)懂，大概 前兩個(gè)月左右到現(xiàn)在孩子聽(tīng)力下降嚴(yán)重，現(xiàn)在孩子1歲4 個(gè)月，早產(chǎn)不到一個(gè)月，孩子母親是妊高癥，羊水極少，剖腹產(chǎn)， 三四個(gè)月以前從床上掉到地上一次，水磨石地面，前一月左右 從學(xué)步車(chē)?yán)锼こ鲆淮危?在鶴壁拍的16排CT本地醫(yī)生說(shuō)沒(méi)事，北京同仁看片以后說(shuō)雙前庭導(dǎo)水管擴(kuò)張，我想問(wèn)孩子的病因怎么才能確定？
北京301醫(yī)院耳鼻咽喉科戴樸：大前庭水管是遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳，病因是SLC26A4基因突變，而且必須是攜帶兩條突變的基因才會(huì)發(fā)病，所以它和妊高癥沒(méi)有關(guān)系。這樣的患者一個(gè)主要特點(diǎn)就是漸進(jìn)性聽(tīng)力下降，不能受外傷，一點(diǎn)頭部外傷都會(huì)導(dǎo)致聽(tīng)力下降。輸金納多和神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥等可能促進(jìn)聽(tīng)力恢復(fù)，但是不能有根本性的改變。如果重的話**作人工耳蝸。特別提醒如果想要第二個(gè)孩子，一定要大孩子和父母先作基因檢測(cè)，結(jié)果出來(lái)后再懷孕，懷孕后10z周可以作產(chǎn)前診斷。