地中海貧血是高度關(guān)注的公共衛(wèi)生問題，全球每年約有790萬出生缺陷患兒，其中5種常見疾病占7000種出生缺陷的25%，地中海貧血的發(fā)病率位于第三位。地中海貧血可分為α地中海貧血和β地中海貧血，重型α地貧患兒嚴(yán)重水腫不能存活，重型β于貧患兒出生后需要通過去鐵、脾臟切除、長(zhǎng)期輸血等綜合治療，重型β地中海貧血患兒目前還沒有根治的辦法，因此壽命及生存質(zhì)量不高。中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)專科趙魯剛

地中海貧血是常染色體隱性遺傳病，那么地中海貧血的遺傳概率有多大?輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其后代有50%的機(jī)會(huì)成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有1/4機(jī)會(huì)生出地中海貧血患兒。如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會(huì)得地貧。因此雙方地中海貧血攜帶者要引起重視。

如果夫妻雙方者是地中海貧血的攜帶者，將有可能導(dǎo)致重型地貧患兒的出生。在中國(guó)南方地區(qū)，尤其是廣東、廣西地區(qū)，地中海貧血的攜帶率非常高。以廣東為地區(qū)為例，大約每10人就有1個(gè)地貧缺陷基因攜帶者，每250個(gè)家庭就有1個(gè)有重型地貧出生風(fēng)險(xiǎn)；廣西地區(qū)風(fēng)險(xiǎn)更高，4人就有1個(gè)地貧缺陷基因攜帶者，每55個(gè)家庭就有1個(gè)有重型地貧出生風(fēng)險(xiǎn)。

鑒于本病缺少根治的方法，臨床中、重型預(yù)后不良，故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽(yáng)性家族史或患者提出醫(yī)學(xué)建議，進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免下一代患兒的發(fā)生，那么對(duì)于地中海貧血要如何應(yīng)對(duì)呢，那就是對(duì)于下列家庭需要進(jìn)行遺傳咨詢：1、有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦；2、同型地貧攜帶者的夫婦；3、αβ復(fù)合型地貧攜帶者的夫婦；4、αβ復(fù)合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦。

對(duì)于普通人群，還不知道自己是否是地中海貧血的攜帶者，進(jìn)行必要的、系統(tǒng)的血液學(xué)篩查及遺傳咨詢是監(jiān)控同型地貧夫婦孕育、杜絕重癥地貧兒的首要措施。

(歡迎轉(zhuǎn)載--文章作者為中山大學(xué)附屬六院生殖中心李滿超醫(yī)生）