試管嬰兒如今已是家喻戶曉，憑借這種技術(shù)不僅能促成生育，同時(shí)把篩選遺傳缺陷的時(shí)機(jī)提早到了早期胚胎階段。PGS/PGD技術(shù)的應(yīng)用標(biāo)志著胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)取得重大突破性進(jìn)展，鎖定“隱性遺傳病因” 阻斷染色體易位遺傳，幫助全球數(shù)千萬(wàn)例染色體易位攜帶者生育健康寶寶。

　　染色體易位在人群中并不鮮見，包括染色體平衡易位、羅氏易位等染色體片段位置的改變，發(fā)生率為1/500—1/1000。染色體易位攜帶者大多數(shù)沒有臨床癥狀，多因不育或多次流產(chǎn)而確診。這類人群生育染色體正常后代的概率僅1/18，生育染色體易位攜帶者后代的概率為1/18，另有16/18胚胎因染色體非整倍體而流產(chǎn)或生育畸形兒。

　　胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是目前解決這類問題的有效途徑，即把篩選遺傳缺陷的時(shí)機(jī)提到了胚胎植入子宮之前，也被稱為“第三代試管嬰兒”技術(shù)。胚胎植入前遺傳學(xué)篩查診斷是指胚胎植入著床之前，對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，通過一次性檢測(cè)胚胎23對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目，分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常的一種早期產(chǎn)前篩查方法。從而挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，不僅可以治療不孕癥，在阻斷遺傳病傳播、降低人類遺傳負(fù)荷上都具重要意義，因此，它實(shí)際上是一項(xiàng)以“優(yōu)生優(yōu)育”為目的生殖醫(yī)學(xué)技術(shù)。