47XXX綜合征又稱多X綜合征、超雌綜合征，是一種相對常見性染色體異常綜合征。

【病因】超雌綜合征的產(chǎn)生主要是由于生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時不分離所引起的，大約90%由于卵子的不分離，其中70%發(fā)生在減數(shù)分裂1期（MI），與母親年齡的增加有關(guān)。

【發(fā)病率】新生女嬰發(fā)生率1／1000—1/1200。

【患者表現(xiàn)】（1）外觀：絕大多數(shù)47XXX核型患者表型正常，與正常女性無明顯差別，通常身材較高大，略高于正常女性平均高度，有時可能伴有眼距寬、乳距寬、短頭畸形、小頭等。（2）智力：少數(shù)有輕微的發(fā)育延遲、學(xué)習(xí)困難、說話延遲，語技能稍差，很少有智能嚴(yán)重?fù)p害，患精神異常的概率較正常人群高。（3）生育力：對性發(fā)育影響不大，大患者有正常的性發(fā)育及生育能力，但其患不育癥發(fā)生率略高?；颊呖捎性陆?jīng)減少、繼發(fā)性閉經(jīng)或卵巢早衰等現(xiàn)象，少數(shù)伴有泌尿、生殖系結(jié)構(gòu)異常。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心李雁

【子代情況】超雌胎兒無明顯的超聲異常表現(xiàn)，產(chǎn)前通常由于母親高齡經(jīng)羊水穿刺檢查而發(fā)現(xiàn)。理論上講47XXX患者可產(chǎn)生“23，X”與“24，XX”次級卵母細(xì)胞，它們在受精時理論上可產(chǎn)生相等頻率的46XX、46XY

、47XXX、47XXY合子（前兩者為正常核型；第三個染色體核型與母親相同；第四個為克氏征男性，有性發(fā)育及生育障礙）。然而大多數(shù)后代的染色體均正常，可能與“子宮內(nèi)膜選擇性地拒斥異常胚胎；優(yōu)先分離24XX進入極體；減少24XX卵母細(xì)胞的受精能力”的假說有關(guān)。

【生育建議】如若妊娠，建議做產(chǎn)前診斷分析子代相關(guān)風(fēng)險。