人類一共有23對、46條染色體，而基因是染色體上的微小單元。簡單來說，基因由堿基組成，幾十個或者幾千個堿基組成單個基因，幾十個或者幾百個基因組成染色體。染色體病是因為染色體異常導(dǎo)致的疾病，因為一段或者一條染色體涉及的基因數(shù)目幾個、幾十個至幾百個不等，所以染色體病因為許多基因發(fā)生異常，常常導(dǎo)致胎兒發(fā)育異?；蛘咄Ｖ拱l(fā)育，是流產(chǎn)和出生缺陷的主要原因之一。常見的染色體病如21三體綜合征（唐氏綜合征）、13三體綜合征、18三體綜合征等常常是胎兒多發(fā)畸形，智力低下，發(fā)育遲緩。45,X綜合征、47,XXY綜合征等由于性染色體異常，成年后造成生育力降低或者不育。近年來由于基因芯片及高通量測序的應(yīng)用，一些染色體微重復(fù)微缺失綜合征也可以產(chǎn)前診斷，例如1p36.3微缺失綜合征，22q11微缺失綜合征（DiGeorge綜合征），15q11微缺失綜合征（Angelman綜合征或者Prader-Willi綜合征）等。這些微缺失微重復(fù)綜合征可能并不引起明顯畸形，但新生兒面容異常，發(fā)育遲緩，智力低下。所以染色體病也可以理解為多基因異常性疾病。產(chǎn)前診斷的主要目的也是以診斷染色體病為主。復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛遺傳與不育診療中心雷彩霞

單基因疾病即單個基因發(fā)生異常導(dǎo)致的疾病。因為組成基因的堿基發(fā)生改變，導(dǎo)致基因序列異?；蛘弑磉_(dá)異常發(fā)生疾病。常見的單基因疾病有：地中海貧血、血友病、白化病、遺傳性耳聾、多囊腎、亨廷頓病、苯丙酮尿癥等。因為發(fā)生異常的是一條基因，造成的后果有可能是局限性的疾病，并不一定造成智力低下或者發(fā)育異常，但可能會影響某種功能，需要終身治療。進(jìn)行單基因疾病的產(chǎn)前診斷前提是進(jìn)行先證者診斷和家系驗證。即家族中已經(jīng)有發(fā)病的患者，通過基因診斷明確致病基因的變異位點(diǎn)，且通過先證者父母或者近親屬基因診斷明確遺傳性質(zhì)，才能進(jìn)行產(chǎn)前單基因疾病診斷。理論上每條基因都可能發(fā)生變異造成單基因疾病，由于技術(shù)限制及對基因的理解限制，仍然有很多單基因疾病未明確，目前有6000多種單基因疾病，每年以10-50種的速度遞增。