現(xiàn)在可以用各種技術(shù)觀察、分析我們的染色體和基因，也就是檢查我們的遺傳物質(zhì)。我們?nèi)祟悅€(gè)體都是從一個(gè)受精卵細(xì)胞通過不斷地細(xì)胞分裂達(dá)到萬億級(jí)別的細(xì)胞，才組成了我們完整的人類個(gè)體，每一個(gè)細(xì)胞必須帶有與初始的受精卵細(xì)胞相同的染色體。所以形成人的**個(gè)細(xì)胞也就是受精卵細(xì)胞是非常重要的，如果**個(gè)細(xì)胞的染色體異常，會(huì)影響到隨后的細(xì)胞分裂過程，**終造成胚胎或者胎兒發(fā)育異常。因?yàn)榻M成我們?nèi)梭w的每個(gè)細(xì)胞核都有相同的染色體，所以只要我們只要有某個(gè)人的細(xì)胞或者組織，就可以查到他的染色體。復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛遺傳與不育診療中心雷彩霞

我們可以通過不同的方式取得組織或者細(xì)胞。例如我們?cè)谔撼錾靶枰獧z查他的染色體是否正常，可以在懷孕早期（孕10-14周）通過絨毛活檢，獲取胎兒絨毛細(xì)胞來檢查；或者在懷孕中期（孕16-28周）通過羊膜腔穿刺（即羊水穿刺），獲取羊水中的脫落的胎兒細(xì)胞來檢查；或者在孕中期或者孕晚期（孕20周-36周）通過臍靜脈穿刺獲得胎兒臍血中的細(xì)胞檢查染色體。出生后或者成年時(shí)需要檢查染色體，就可以通過獲得外周血液中的淋巴細(xì)胞來檢測(cè)。我們集愛中心是生殖中心，如果要在胚胎植入子宮之前就想了解胚胎染色體的情況，可以在囊胚期進(jìn)行滋養(yǎng)外胚層活檢，獲取幾個(gè)滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞，來檢測(cè)胚胎染色體。因?yàn)檫@些細(xì)胞來源不同，所以準(zhǔn)確來說檢查的染色體只是我們獲取的細(xì)胞或者組織的染色體，因?yàn)榇蟛糠智闆r下體內(nèi)所有細(xì)胞染色體都是相同的，所以可以代表了個(gè)體的染色體。

什么情況下我們獲取的組織和細(xì)胞不能夠完全代表個(gè)體的染色體呢？前面說過我們個(gè)體是由上萬億個(gè)細(xì)胞組成的，如果這些細(xì)胞中部分細(xì)胞的染色體與其他細(xì)胞的染色體不同，比如說形成大腦的細(xì)胞與形成腎臟的細(xì)胞染色體不同，就會(huì)對(duì)我們檢測(cè)染色體帶來一定的困難，這樣的個(gè)體就稱為嵌合體，這樣的嵌合體的人在人群中所占的比例比較少。嵌合體在早期的胚胎細(xì)胞中是非常常見的，受精卵細(xì)胞由一個(gè)細(xì)胞不斷分裂形成多個(gè)細(xì)胞的胚胎過程中，某些胚胎細(xì)胞的染色體與其他細(xì)胞染色體不同，就形成了嵌合體。成年人也有嵌合體情況，舉個(gè)簡(jiǎn)單的例子，一些女性朋友懷孕困難，反復(fù)流產(chǎn)，檢查夫妻雙方血染色體是正常的，但是每次流產(chǎn)的胎兒染色體是異常的，問題出在哪里呢？對(duì)于醫(yī)生來說，可能高度懷疑這對(duì)夫妻的性腺（卵巢或者睪丸）可能存在嵌合情況，導(dǎo)致形成卵子或者精子的過程容易發(fā)生異常，出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)的情況。

總結(jié)一下，要檢查我們的染色體，必須獲得我們的細(xì)胞。植入前的胚胎檢查染色體，需要獲取部分胚胎細(xì)胞；流產(chǎn)后檢查胚胎染色體，需要獲得流產(chǎn)胎兒組織或者細(xì)胞；產(chǎn)前檢查胎兒染色體，需要獲得部分胎兒細(xì)胞，例如絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞或臍血細(xì)胞。出生后或者成年人檢查染色體，需要抽取靜脈血獲得淋巴細(xì)胞就行。

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