PGD，即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，是指在胚胎移植前活檢部分細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，選擇遺傳信息正常的胚胎進(jìn)行移植，以解決有遺傳疾病夫婦的優(yōu)生問題。PGD主要適用于染色體疾病、單基因遺傳病、線粒體疾病等遺傳疾病的夫婦。

對于高齡、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗和不良孕產(chǎn)史患者可行PGS技術(shù)，即胚胎植入前遺傳學(xué)篩查。在胚胎移植前活檢部分細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)篩查，排除非整倍體的胚胎，選擇整倍體胚胎進(jìn)行移植。煙臺毓璜頂醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心劉雪梅

PGD和PGS的過程是一樣的，均要促排卵、取卵、受精、胚胎活檢、遺傳學(xué)檢測、融胚移植。為避免精子對檢測結(jié)果影響，PGD/PGS的受精方式一般選擇卵母細(xì)胞胞漿單精子注射（ICSI）；活檢可在卵裂期及囊胚期，為減少對胚胎的影響及提高遺傳診斷正確率，多選擇在囊胚期活檢。

任何一個(gè)技術(shù)都沒有百分之百的準(zhǔn)確率，為進(jìn)一步保障優(yōu)生的結(jié)局，行PGD/PGS的患者妊娠后均要行產(chǎn)前診斷。