為什么要進(jìn)行遺傳咨詢

出生缺陷是影響人口素質(zhì)的重要因素，每年全球約有60萬(wàn)的缺陷兒出生，約半數(shù)可以存活，使家庭和社會(huì)承受巨大的負(fù)擔(dān)。降低先天缺陷出生，是提高人口素質(zhì)的重要環(huán)節(jié)，也是全人類面臨的挑戰(zhàn)。鄭州大學(xué)三附院生殖醫(yī)學(xué)中心劉楊青

遺傳咨詢是為遺傳病患者及其家庭提供的醫(yī)療服務(wù)，由咨詢醫(yī)師與咨詢對(duì)象（遺傳病患者本人或其家屬）就某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，防治措施等進(jìn)行討論，提出建議的過(guò)程，是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效辦法。遺傳咨詢包括婚前、孕前、產(chǎn)前的遺傳優(yōu)生咨詢。

8類人群需要進(jìn)行遺傳咨詢

1、夫婦雙方或家系成員有某些遺傳病或先天畸形者；

2、攜帶染色體平衡易位、倒位等染色體異常者；　

3、有不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或死胎、死產(chǎn)等情況的夫婦；

4、曾生育過(guò)遺傳疾病患兒或多發(fā)畸形、智力低下患兒的夫婦；

5、兩性畸形患者；　　

6、有致畸物質(zhì)和放射物質(zhì)接觸史的夫婦；

7、近親結(jié)婚夫婦；

8、35歲以上的高齡孕婦；

通過(guò)遺傳咨詢了解以下知識(shí)：

1.了解自己是否屬于遺傳病范疇；

2.了解遺傳病的實(shí)質(zhì)、遺傳方式；

3.了解遺傳病的診斷、檢測(cè)方法；

4.可供選擇的干預(yù)措施及處理方法。

與遺傳咨詢有關(guān)的常見(jiàn)遺傳性疾病

1．染色體病

是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。

迄今為止，病種已達(dá)3000多種，其中100多種被列為常見(jiàn)遺傳病種，染色體異常占自然流產(chǎn)胚胎中的50-60%，新生兒染色體異常發(fā)生率為0.5-0.7%。其中**常見(jiàn)的染色體病是21-三體，也就是大家熟知的唐氏綜合征，是導(dǎo)致嚴(yán)重先天性智力障礙**重要的病因之一，此外還有18-三體，13-三體，脆性X染色體等。

2．單基因遺傳病

是由機(jī)體某個(gè)基因的異常引起的疾病。

人類單基因病約4000余種，在臨床上常見(jiàn)的有代謝病如：苯丙酮尿癥、血友病、地中海貧血（廣東、廣西地區(qū)高發(fā)）等，或神經(jīng)系統(tǒng)疾病如假肥大性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良癥、遺傳性舞蹈病等。

3．先天畸形

人類的先天畸形中約15-20%是由于染色體病和單基因病引起，10%是由不良環(huán)境因素所致，70%可能是遺傳與環(huán)境因素相互作用導(dǎo)致多個(gè)基因突變的結(jié)果。臨床常見(jiàn)的有無(wú)腦兒、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病。

上述的常見(jiàn)遺傳病是引起不良孕產(chǎn)史的重要原因，有不良生育史或家族病史的夫妻應(yīng)盡快進(jìn)行遺傳咨詢，查清原因，選擇適合的決擇，避免缺陷兒出生。

**后祝各位朋友早日要上健康寶寶！